根据2012年世界卫生组织公布的数据，乳腺癌在全世界女性中的发病率和死亡率均列恶性肿瘤第一位。
DNA测序以及其他生物学信息技术正在改变这一切。然而，5岁半的时候，双胞胎的病情又开始恶化。
最近几年，个性化、精准医疗大发展，同时人们的生活水平不断提高，对健康也就越来越重视和关心。基因测序挽救两兄妹1996年，一对双胞胎出生了，男孩叫诺亚，女孩叫艾丽西斯。2003年，机缘巧合，这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。史蒂夫•乔布斯曾接受过全基因测序基因测序，本是一种实验室研究技术手段， 因名人效应应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。肿瘤基因测序技术揭示出所说的肾癌或者肺癌的真相。
女孩艾 丽西斯的眼珠开始上翻，手也无法正常下垂。2015年3月9日，罗氏、基础医学以及其他很多癌症研究人员都认为从数据角度分析癌症是最终战胜这种可怕疾病的理想方式。关注国内企业在这方面的的机会。
生育健康领域NIPT 作为公认的第一个产业化项目，市场格局基本形成华大和贝瑞占90%的市场份额，包括108 家试点单位及其他中小医院。这种检测只需抽取孕妇少量静脉血，分离其中的胎儿游离DNA，通过高通量二代测序技术平台测序，并对测序结果进行生物信息学分析，即可判断胎儿是否换染色体非整倍体疾病。已知的单基因病的致病基因及遗传方式大部分已经明确，早起单基因遗传病大部分通过染色体核型分析进行检测，染色体和性分析不可避免的缺点是分辨率低，对技术人员的经验依赖度高，对于微小缺失或者基因突变导至的遗传病不能进行检测。二代测序在5-10年内仍然是基因测序的主流方法二代测序技术凭借其高通量、低成本和高准确度取代第一代测序技术成为测序市场的主流。
二代测序技术兼具通量和准确度优势，更为快速、低廉，极大地拓宽了基因测序的应用范围，尤其促进了分子诊断方法的革新。生物信息的所有权和应用领域，目前仍以科研为主，商业化应用瓶颈在于伦理和政策，但随着市场培育的加快，政府和保险的参与，基因组信息未来将归个人所有，政府负责建立数据中心和安全中心，授权个人对数据的使用权。
而医生和患者认识的基因越多，到更大平台去解读和挖掘数据的需求就越大，想要发现已知或未知疾病机理的欲望就越强烈，未来买单的将是保险公司。一些特定的遗传性疾病往往在出生一定时间后才会表现出明显症状，因此初生儿早期的基因筛查能够帮助尽快在医学上进行早期干预，达到及早发现、及早治疗的效果。目前新一代测序技术在生育健康领域主要应用在以下方面。具体来看：生育健康领域（应用相对成熟）新生儿出生缺陷不仅给家庭带来了沉重的复单，而且已经成为严重影响我国经济发展和人口素质的重要问题。
预计未来，由省级卫生计生行政部门负责的第二类医疗技术实施准入审批也将逐步取消。肿瘤临床表现多种多样，且发病率逐年升高，迄今尚无简单的治疗方法或使用单一药物能治愈所有的肿瘤。此外，目前已经试点的方向，并不能说明技术已经很成熟，相反有些还很不成熟，需要通过很长时间的试点来积累样本和数据。2015年基因测序领域产业格局分析 2015-09-30 06:00 · brenda 2015年将成为我国精准医疗的元年，基因测序作为精准医疗的前端，行业面临爆发性的增长机遇，同时在实际操作中也面临一定的挑战
胃癌术后CEA下降后再次升高的患者往往有复发可能，且多预后不良。Kim等人用放免法检测胃癌患者血清中CEA，发现术前CEA10.0mg/L较CEA5.0mg/L的患者有更多的浆膜侵犯和淋巴结受累，并且恶性程度高，分化差，术后生存期短。
健康成人血清CA72-4浓度6U/L,其升高可见于40%的胃肠道癌，良性疾病假阳性率约为5%。CEA在多种肿瘤患者都有升高，特别是胃肠道肿瘤，敏感性更高。
胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一男性发病率为10/22万，女性为10.4/10万，在男性肿瘤中，胃癌位于第三位，死亡率位于第二位。胃癌可发生于任何年龄，但总的趋势是发病率随着年龄的增长而上升。CA72-4CA72-4由Gero等于1989变首先发现，含有两种抗体，B72.3是抗乳腺癌肝转移细胞株单克隆抗体。1979年Koprowski将人结肠癌细胞株SW1116细胞表面分离出来的单唾液酸神经节糖苷脂作抗原，制成相应的单克隆抗体1116-NS-19-9，用此单克隆抗体识别的肿瘤相关抗原即称为CA19-9。根据报道，各期胃癌血清中CEA阳性率为8%~62.5%，阳性率与肿瘤的分期预后有很大关系，其与肿瘤浸润深度明显相关并可提示远处转移。在术后患者，CEA可以监测肿瘤是否复发。
日本一位美女主播胃癌逝世。CA72-4的敏感性不高，但联合CEA可提高胃癌诊断的敏感性和特异性，此外，CA72-4被认为是疾病分期和判断胃肠道癌症患者是否有残存肿瘤的良好指标，如果癌瘤完全切除，CA72-4可降至正常。
日美女主播胃癌逝世，胃癌常用的肿瘤标志物有哪些？ 2015-09-23 06:00 · 李亦奇 日本一位美女主播胃癌逝世。参考文献1.Kim DY,Kim HR,Shim JH,et al.Significance of serum and tissue carcinoembryonic antigen for the prognosis of gastric carcinoma patients.J Surg Oncol,2000,74(3):185-192.2.李岩.胃癌肿瘤标志物及临床意义[J].实用医院临床杂志,2011,08(1):11-15.3.邱毅,陈炼,曾彤琴,等.联合检测血清胃癌肿瘤标志物的临床应用[J].浙江临床医学, 2008,10(3):412-413.4.孙明忠,季禹乔,陈思聪,等.血清胃蛋白酶原及其比值在胃癌早期诊断中的价值[J].中国实验诊断学,2013,17(10):1876-1877.。
胃癌常用的肿瘤标志物有哪些？临床常用的胃癌血清学肿瘤标志物包括CEA、CA19-9、CA72-4等，但对早期胃癌检出的敏感性低于35%，不能用于胃癌的筛查和早期诊断。CA19-9CA19-9是一种与胰腺癌、胆囊癌、结肠癌和胃癌相关的肿瘤标志物，又称胃肠癌相关抗原，与CEA的抗原决定簇性质相近。
PGⅠ水平与PGⅠ/PGⅡ比值能够反映胃黏膜的功能状态，且与胃黏膜萎缩的范围及严重程度显著相关，当胃黏膜发生病变时，血清中胃蛋白酶原的含量也随之发生改变。近年来，有研究提出胃蛋白酶原（PG）可作为辅助胃癌早期诊断的较好指标。胃癌患者PGⅠ含量及PG/PGⅡ比值均明显降低，可作为胃癌诊断的一个辅助指标，有研究显示，PG用于胃癌筛查的敏感性为77%，特异性为73%。胚胎期间胎儿的胰腺、胆囊、肝、肠等组织也存在这种抗原，但正常人体组织中含量很低，健康成人血清CA19-9浓度37U/L。
这位32岁的日本美女主播，未恋爱未结婚，事业刚起步便癌症去世，令人感到心酸。青年人所患的胃癌，其恶性程度相对于中老年患者往往更为突出，应予以高度重视。
CEA还可与其他指标联合应用评价胃癌的化疗效果，如CEA水平下降范围在50％以上或降至正常范围并持续4周以上可作为治疗有效指标。胃蛋白酶原（PG）胃蛋白酶原是由胃黏膜分泌的胃蛋白酶前体，属于门冬氨酸蛋白酶家族，主要由胃主细胞及颈黏液细胞合成，可分为两个亚群：由胃底腺主细胞分泌的PGⅠ和由胃底腺、贲门腺、幽门腺和Burnner腺分泌的PGⅡ。
女性肿瘤中，胃癌位于第五位，死亡率位于第四位。CC49的抗原来自直肠癌株。
癌胚抗原（CEA）1965年Gold等人首先从结肠组织中发现癌胚抗原（CEA），正常CEA分泌入胃肠道而失去极性的癌细胞分泌CEA则进入血液和淋巴胃癌术后CEA下降后再次升高的患者往往有复发可能，且多预后不良。胃癌患者PGⅠ含量及PG/PGⅡ比值均明显降低，可作为胃癌诊断的一个辅助指标，有研究显示，PG用于胃癌筛查的敏感性为77%，特异性为73%。PGⅠ水平与PGⅠ/PGⅡ比值能够反映胃黏膜的功能状态，且与胃黏膜萎缩的范围及严重程度显著相关，当胃黏膜发生病变时，血清中胃蛋白酶原的含量也随之发生改变。
健康成人血清CA72-4浓度6U/L,其升高可见于40%的胃肠道癌，良性疾病假阳性率约为5%。CEA还可与其他指标联合应用评价胃癌的化疗效果，如CEA水平下降范围在50％以上或降至正常范围并持续4周以上可作为治疗有效指标。
近年来，有研究提出胃蛋白酶原（PG）可作为辅助胃癌早期诊断的较好指标。胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一男性发病率为10/22万，女性为10.4/10万，在男性肿瘤中，胃癌位于第三位，死亡率位于第二位。
日本一位美女主播胃癌逝世。胚胎期间胎儿的胰腺、胆囊、肝、肠等组织也存在这种抗原，但正常人体组织中含量很低，健康成人血清CA19-9浓度37U/L。